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Genetik (SFB 665)

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Genetische Untersuchungen der Entwicklung glutamaterger Neurone bei Menschen mit Autismus (Teilprojekt im Rahmen des SFB 665 "Developmental Disturbances of the Nervous System")

Ungefähr eines von 180 Kindern in Deutschland ist von einem Störungsbild betroffen, welches man als "Autismus" bzw. "Autismus-Spektrum-Störung" bezeichnet. Klinische, neurophysiologische, bildgebende und genetische Studien der letzten Jahre verdichten das Bild, dass es sich beim Autismus um eine tiefgreifende angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns handelt, bei der sowohl intrinsische (genetische) als auch extrinsische (soziale und familiäre) Faktoren ursächlich beteiligt sind.

Sehr wahrscheinlich handelt es sich bei Autismus-Spektrum-Störungen um eine Störung der Verschaltung von Nervenzellen, die zu Problemen der Wahrnehmung und Informationsverarbeitung führt. Die Folge davon ist, dass Menschen mit Autismus Probleme im sozialen Kontakt und der zwischenmenschlichen Kommunikation haben sowie durch ritualisierte und stereotype Verhaltensweisen auffallen. Diese Störung kann bereits intrauterin oder nach der Geburt während der Hirnreifung (Synaptogenese und Myelinisierung) auftreten. Im aktuellen Forschungsprojekt soll der Fokus auf der Entwicklung einer bestimmten Gruppe von Nervenzellen, den glutamatergen Neuronen, liegen. Besonderes Augenmerk gilt hierbei der Untersuchung der Gene, welche die Entwicklung und Verschaltung dieser Gruppe von Nervenzellen steuern (z.B. Neuroligin und Neurexin).
Unsere Klinik ist bei diesem Projekt - zusammen mit den kinder- und jugendpsychiatrischen Kliniken in Marburg und Mannheim - für die klinische Seite der Studie verantwortlich, d.h. für die Diagnostik, Untersuchung und Phänotypisierung von Kindern und Jugendlichen mit Autismus.

Kooperationspartner:
- Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg
- Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Zentralinstitut für Seelische Gesundheit, Mannheim
- Klinik für Pädiatrie mit SP Neuropädiatrie, CharitéUniversitätsmedizin Berlin
- NeuroCure Clinical Research Centre, Berlin
- Institut für Biologie/ Genetik, AG Sigrist, Freie Universität Berlin

Publikationen:

Kamp-Becker I, Wulf C, Bachmann C, Ghahreman M, Heinzel-Gutenbrunner M, Gerber G, Remschmidt H, Becker K: Frühsymptome des Asperger-Syndroms im Kindesalter – eine retrospektive Untersuchung. Kindheit und Entwicklung 2010; 19:168–176.

Bühler E, Bachmann C, Goyert H, Heinzel-Gutenbrunner M, Kamp-Becker I: Differential diagnosis of autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder by means of inhibitory control and 'theory of mind'. Journal of Autism and Developmental Disorders (im Druck) DOI 10.1007/s10803-011-1205-1